السلام عليكم ورحمة الله تعالى وبركاته
تعريف بمتلازمة داون
Down Syndrome
ما هي متلازمة داون، ولماذا اطلق عليها هذا الاسم؟
كان يطلق عليهم أسماء خاطئة مثل "المنغولية" أو "الطفل المنغولي"، وبما أن هذه الأعاقة ليس لها علاقة بشعب منغوليا، فقد تم الاتفاق على تسميتها "متلازمة داون" . "متلازمة" تعني مجموعة من العلامات والخصائص المميزة لحالة معينة. وكلمة "داون" تشير إلي اسم الطبيب الذي وصف ولاحظ تلك الصفات للمرة الأولى عام 1866م ، واسمه جون لانجدون داون. وبرغم أن "متلازمة داون" معروفة منذ أكثر من قرن, فإنها لم تفسر علميا حتى عام 1959م حيث اكتشف العلماء انه بالإمكان تشخيص "متلازمة داون" بفحص عينة من دم الطفل. وتظهر العينة وجود كروموسوم إضافي يؤدى إلى "متلازمة داون" .
تأثـيــرات الكروموسومـــات
وللعلم فإن الكروموسومات هي جزئيات صغيرة في نواة الخلايا البشرية التي يتكون منها الجسم. وفي كل خلية 46 كروموسوم نصفها مأخوذ من الأم والنصف الآخر من الأب. ولكل زوج من الكروموسومات رقم محدد. ولدى الطفل ذي "متلازمة داون" كروموسوم واحد إضافي من الزوج الذي يحمل رقم 21 وبذلك يكون العدد لديه 47 كروموسوما .
طفـلة مصابه بهـذا المــرض ..
هل نسبة ولادة طفل ذي متلازمة داون كبيرة، وعند أي عمر بالنسبة للفتيات؟
- لقد أشارت الاحصائيات ان من بين كل 700إلى 1000حالة ولادة طبيعية نجد حالة طفل مصاب بمتلازمة داون، من 1إلى 1000تقريبا. ويلاحظ ان 80% من الحالات المصابة بمتلازمة داون لا تتجاوز أمهاتهم ال 35سنة من العمر ومع ذلك تزداد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى هؤلاء الأمهات، كما ان انجاب طفل ذي متلازمة داون يزيد من فرصة إنجاب طفل آخر. وتوجد النسبة بين كل 800إلى 1200ولادة طبيعية حالة طفل بمتلازمة داون. ومن سن 15إلى 29سنة: 1500، ومن سن 30إلى 34سنة 1: 800، ومن سن 35إلى 39سنة 1: 270، ومن سن 40إلى 44سنة 1: 100، وفوق عمر ال 45سنة تكون النسبة من 1: 50.ومتلازمة داون هي عبارة عن خطأ صبغي "كروموسومي" يحدث خللا في المخ والجهاز العصبي ينتج عنه عوق ذهني واضطراب في مهارات الجسم الإدراكية والحركية، كما يظهر هذا الشذوذ ملامح وجهية وجسمية مميزة وعيوبا خلقية في أعضاء ووظائف الجسم، ولا يحدث هذا الشذوذ الصبغي نتيجة خلل في جهاز من أجهزة الجسم أو نتيجة للاصابة بمرض معين وكما انه ليس بالضرورة ان يكون حالة وراثية، بل هي قدرة الله سبحانه وتعالى يحدث خلال انقسام الخلية عند بداية تكوين الجنين يقول الله تعالى في كتابه العزيز: {هو الذي يصوركم في الأرحام كيف يشاء}، وعليه فإن أي زوجين وبدون تمييز معرضين لأن يولد لديهما طفل ذو متلازمة داون. وتختلف القدرات العقلية والجسدية لدى ذوي متلازمة داون من شخص لآخر، وهذا يعني انهم قادرون على التعلم والاستيعاب ولكن لابد من مجهودات إضافية لتحقيق ذلك من خلال عملية الشرح المكثف واستخدام طرق وبرامج تربوية ووسائل ايضاحية مناسبة لترسيخ المعلومة لديهم.
ما هي ردة فعل الوالدين عند اكتشاف اصابة وليدهما بمتلازمة داون؟
- تتفاوت ردات الفعل من شخص إلى آخر، ومهما كانت المعلومات المتوفرة لكلا الابوين عن متلازمة داون إلا انهما لابد وان يصابا بشيء من المفاجأة والخوف وعدم التصديق والحزن والغضب والشعور بالذنب وهي مشاعر طبيعية يشاركهم فيها جميع الآباء الذين أصيب اطفالهم بمتلازمة داون. وكان الشغل الشاغل لكثير من الدراسات التي استحدثت مؤخرا إيجاد طريقة جيدة ومقبولة لإعلام العائلة بوجود إعاقة مزمنة أو مرض في المولود الجديد، مع مراعاة المكان والموقع الذي سيتم فيه ابلاغ ذوي الطفل وذلك لأنها من أهم العوامل التي تساعد في التخفيف من شدة وقع الخبر على مسامعهم، كما ان اختيار المواقع غير المناسبة كاخبار الأب عبر الهاتف في مقر عمله، أو في ممر المستشفى أمام الآخرين الأمر الذي من الممكن ان يتسبب في احراجه، لذا فقد وجد المختصون ضرورة لاختيار المكان والزمان المناسبين لاخبار أسرة الطفل ذي المتلازمة مع توفر الخصوصية، ونظرا لخطورة الموقف فقد وجد انه من الضروري اخبار الأم والأب فقط مع معرفة نوعية العائلة ومدى استيعابها وإدراكها لمثل هذه الحالات لما له من بالغ الأثر على نفسية الطفل في المستقبل والمهام الملقاة على عاتقهم وقدرتهم على تحمل مثل هذه المسؤولية.
كيف يبدو طفل متلازمة داون؟
- معظم الأطفال الرضع والأطفال الصغار ذوي متلازمة داون جذابون ويشبهون الأطفال العاديين أكثر مما يختلفون عنهم، إلا ان الصفات المميزة لهم تصبح أكثر وضوحا كلما تقدموا في العمر.
وهي خصائص وسمات جسمية وملامح وجهية خاصة تميز ذويها عن غيرهم من الأسوياء،
ومن أهم هذه الملامح:
1- ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها
2- صعوبات في النطق
3- تسطح الجانب الخلفي للرأس
4- قصر الرقبة
5- صغر حجم الاذنين وانشاء قليل من الحافة العلوية لهما
6- قد يكون لدى الطفل ذي متلازمة داون عينان تشبهان في شكلهما حب اللوز وتكونان مائلتين نحو الاعلى.
7- انف عريض ومسطح ويبدو اللسان كبيراً بالنسبة للفم.
8- خط عرضي وحيد في راحة اليد.
بما ان طفل المتلازمة لا يعد طفلاً عادياً فمن المؤكد ان هناك عدة مشاكل صحية قد تواجهه، ما هي؟
اولاً - زيادة الوزن لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون وذلك بسبب نوعيات الاكل المتناول،، قلة الحركة، ولاصابتهم بارتخاء العضلات مع تأخر المشي والحركة.
ثانياً: ازدياد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون اكثر من الاطفال العاديين وعادة ما تكون عند الولادة كضيق الاثني عشر ويعالج جراحياً، عدم انبثاق الشرج وهي حالة تسمي hirschspring حيث يعاني الاطفال من الامساك الشديد، ونقص في عمل الامعاء الغليظة الذي يحتاج الى عمل biopsy اي خزعة للتشخيص.
ثالثاً - يعاني نسبة كبيرة من الاطفال ذي متلازمة داون من قلة السمع الذي يؤثر على اللغة والنطق بنسبة كبيرة تصل إلى 70% اسبابه هو خلل في عمل eustachian tube يسمى باللغة العربية (نفير اوستاش) وهو انبوب غضروفي يصل بين الاذن الوسطى والبلعوم، او تشويه مركب في الاذن الوسطى ولذلك ننصح بعمل اختبار للسمع في كل اطفال متلازمة داون في السنة الثانية من العمر واعطائهم العلاج المناسب اذا احتاجوا. ويكون عبارة عن (علاج بالمضاد لفترة 6- 8اسابيع او انابيب في طبلة الاذن تقلل من ارتشاح السائل وراء طبلة الاذن).
رابعاً - داء الزهايمر a13heimer disease وهو فقدان المريض القدرة على تذكر تلك الامور التي حدثت قريباً وفقدانه كافة النشاطات اليومية، وهو يرجع الى ترسب بعض البروتينات التي تسمى اميلويد على مسالك الاعصاب ويحدث في سن 30- 40سنة.
خامساً - عدم ثبات الفقرات المحورية والاطلسية وهو زيادة المرونة بين الفقرة الاولى والثانية للرقبة نتيجة لارتخاء الرباط الذي يربط بين الفقرتين، وبما ان الفقرات تحيط وتحمي الحبل الشوكي فعدم ثبات هذا المفصل يمكن ان يزيد من مخاطر اصابته، ويصيب 13- 14% من الافراد دون ظهور اي اعراض.
سادساً - نقص عمل الغدة الدرقية
سابعاً - القلب 50% من الاطفال ذوي متلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية في القلب، ونسبة كبيرة من هؤلاء يتم علاجهم جراحياً.
ثامناً - فتحة القلب الشفافية endo cardial cushion
تاسعاً - فتحة بين الاذين والبطين atrioventricular defect
عاشراً - فتحة بين البطينين Ventriculal septal defect
ما هي الطرق المثلى لمتابعة الاطفال ذوي متلازمة داون لتجنيبهم مشاكل صحية اكبر؟
1- التشخيص chromosomal analysis
2- ملاحظة عمل الغدة الدرقية بصفة دورية
3- قياس السمع بشكل دوري.
4- قياس النظر
5- عمل اشعة لفقرات العنق cervical - spine
6- عمل تخطيط للقلب واشعة صوتية.
7- فحص لعمل الجهاز الهضمي DGA
النواحي الاجتماعية لمتلازمة داون
تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم حيث يصاب طفل واحد من كل 800طفل في جميع انحاء العالم - ولا تعرف أسباب حقيقة لهذه المتلازمة وإن كان من المحتمل ارتباط هذه المتلازمة بعمر الام، فكلما تقدمت المرأة بالعمر كلما زاد احتمال اصابة الجنين بهذه المتلازمة. ومهما كانت الأسباب فإن هؤلاء الاطفال كغيرهم من الأطفال يحتاجون الى مساعدتنا تماما لتنمية المهارات الاجتماعية والعاطفية واللغوية. وكل يوم يأتي امل جديد يمكن هذه الفئة من العيش بسعادة ونجاح في مجتمع لا يفرق بينه وبين باقي الاطفال.
ان ولادة اي طفل تحدث تغييرا جذريا في الأسرة الاجتماعية وغير الاجتماعية لمحاولة الوالدين التكيف مع الوضع الجديد. وإن كان الطفل الطبيعي يحدث هذا التغيير فلا بد بأن ولادة طفل معوق ستحدث تأثيراً اكبر. وتختلف استجابات الأسرة عند ولادة طفل معاق حسب اختلاف شخصيات الوالدين إضافة إلى عوامل اجتماعية وثقافية ودينية ومادية اخرى. فعند مرحلة التشخيص يصاب الوالدان بالصدمة من وقوع الخبر ويحاولان رفضه واسفاره وقد يشعرون بالذنب ولوم انفسهم او لوم احدهم الآخر كما انهم قد يعانيان من الاحساس بالغضب ويمكن ان يكون موجها الى اي شخص (الزوجة، الزوج، أو الفريق الطبي الذي ساعد في تشخيص المرض)، واخيرا ينتهي بهم المطاف اما بتقبل الوضع والتكيف او الرفض والتخلي عن الطفل. جميع هذه الانفعالات تعتبر آليات دفاعية طبيعية للموقف القاسي الذي تمر به الأسرة. ولكن أهم نقطة هي أن يصل الوالدان إلى مرحلة التقبل بسرعة لان التأخر في الوصول الى هذه المرحلة سوف يحرم الطفل من الاستفادة من الرعاية الطبية والتأهيلية التي يجب ان يحصل عليها. ومما لا شك فيه بأن الايمان بالقضاء والقدر والاعتقاد بأنها إرداة الله وما شاء فعل وان من صبر واحتسب سيجد خير الجزاء قد تكون اولى الوسائل التي ستساعد الأسرة على تجاوز هذه المرحلة الصعبة لتبدأ مرحلة اخرى وهي تربية الطفل المعوق وتوفير الرعاية الكريمة والسليمة ليكون عنصرا فعالا في المجتمع.
إن مسؤولية تنشئة هذه الفئة من الأطفال لا تقع على عاتق الأسرة وحدها، بل يلعب المجتمع دوراً كبيراً في مساعدة الأسرة على تخطي مثل هذه الازمات والعثرات ليصل بها الى بر الأمان. وأولى هذه الأدوار تبدأ من الفريق الطبي (الأطباء، الممرضين، الأخصائي الاجتماعي وغيرهم من الخدمات المساندة) وذلك من خلال نقل الخبر بطريقة مدروسة وتوضيح جميع النواحي عن الحالة وأساليب التعامل معها والتي يمكن ان تبث فيهم الامل وتساعدهم على التعامل مع الطفل ليعيش حياة كريمة في مجتمع يفهم مشاعره ومشاكله. ومن أهم النصائح التي تعطى للأسرة حول أساليب التعامل مع هذه الفئة من الأطفال هو البدء معهم في سن مبكرة. فالتدخل المبكر وتدريب الطفل من خلال المدرسة والأنشطة الترفيهية المتكررة إضافة إلى الحنان والحب سوف يساعد الطفل على تنمية مهاراته الاجتماعية والعاطفية واللغوية.
طفل متلازمة الداون يحتاج إلى اللمس والحنان، والنظر في عينيه، والابتسامة في وجهه، واعطائه المزيد من المحبة، والتحدث إليه وقراءة القصص له واللعب معه وتشجيعه على اكتساف الأشياء وكيفية استعمالها، ومساعدته على التعبير ووصف كل ما تراه عيناه. تعليم طفل متلازمة داون امر ضروري مهم ولكن يفضل الابتعاد عن التدريس الرسمي والذي قد لا يتناسب مع قدراته الذهنية، ويجب ان لا ننسى أن نمدحه عند قيامه بأي عمل حتى ولو كان صغيراً، ونعوده على تحمل المسؤولية واعطائه الفرصة لاختيار حاجاته الخاصة مما يعطيه الثقة والاعتماد على النفس. لاحظي قدرات الطفل وحاولي تنميتها، وتشجيعه على تكوين علاقات اجتماعية مع اطفال العائلة او الحي او المدرسة حيث ان الاطفال الصغار يتعلمون الدروس المهمة مع بعضهم البعض وخاصة النواحي الاجتماعية.
وكما يبدو لنا فإن طفلاً من متلازمة داون يحتاج إلى ما يحتاجه الطفل الطبيعي منذ ولادته مع فارق واحد وهو أنه سيحتاج الى وقت اطول لكي يتعلم بسبب اعاقته الحركية والذهنية. لذا على الوالدين الصبر وليعلما:
* أن الطفل من متلازمة داون يملك عاطفة حنونة، محبة، وطبعاً لطيفاً ومطيعاً مما يجعلهم محبوبين. كما أنهم لا يخلقون صعوبات او مشاكل في السلوك داخل الأسرة.
* هم قادرون على التعلم إذا اثرينا حياتهم بدوافع وحوافز، واعطيناهم فرصة التعليم المبكر والمناسب ووفرنا لهم التشجيع المستمر.
هم قادرون على العمل في مواقع العمل الفعلية اذا اتيحت لهم فرصة التعليم والنمو واستخدام المهارات والقدرات التي اكتسبوها في مرحلة الدراسة. لديهم مشاعر وأحاسيس تعبر عن الفرح والغضب والألم والحزن كبقية الناس الآخرين.
* بامكانهم إنشاء علاقات دائمة ومستمرة تؤدي إلى الزواج الا ان هذه تظل حالة نادرة وبامكان النساء منهم انجاب الاطفال الا ان نسبة انجاب طفل بمتلازمة داون تصل الى 50%.
* وبالنسبة للمشاكل الطبية المصاحبة لهذه المتلازمة فمع التقدم الطبي يمكن علاجها مما يمكن المصابين بهذه الحالات من العيش والحياة بصحة جيدة.
نصيحة أخيرة للوالدين
* تجنبا الشعور بالحسرة والألم لأن رثاء النفس والإحساس باشفاق الناس والأسف على ما حدث لطفلك يعد من أهم أسباب الإحساس بالعجز.
* تذكر بأن هذا الطفل قد يكون نموه مختلفا عن نمو الأطفال الآخرين ولكن هذا لا يجعله اقل قيمة وانسانية، فالطفل يأتي أولا ثم تأتي الإعاقة.
* اعتمدا على مساعدة مصادر ايجابية في حياتكم مثل احد الشيوخ إن احد افراد العائلة او صديقا حميما واطلبا منهم الدعم والتوجيه الذي تحتاجان إليه.
* تحدثا الى بعضكما البعض وشدا من آزركما، لأن هذه المرحلة قد تكون أحد مصادر القوة التي يمكن أن تساعدكما على تجاوز هذه الازمة. وكلما كثر التفاهم في هذه الأوقات الصعبة كلما تعززت قوتكم الجماعية وخيّم عليكم الشعور بالراحة بالنفسية.
* تحدث مع أسرة أخرى لديها طفل مصاب بنفس المرض لتكتسبا بعض الخبرات. ويمكن ان يتم مساعدتكم في ذلك عن طريق الاخصائية الاجتماعية المتابعة للحالة.
* ابحثا عن المعلومات الصحية والدقيقة ويجب ان لا تخجلا من السؤال. فالسؤال دائماً الخطوة الأولى لفهم ما يحدث لطفلكم.
* اظهرا مشاعركما واحاسيسكما وتحدثا عنها، فان ذلك سوف يساعد على التعامل مع الوضع بشكل افضل.
* القرار باسفما لستما وحدكما يمكنكما من التخلص من هذه المشاعر عندما تعرفان بان هناك آخرين قد عانوا قبلكم. ثم اعلما بان المساعدة والعلاج متوفر لطفلكم وان الكادر الطبي متفهم لمشاعركم وأحاسيسكم.
* ابحثا عن البرامج الجيدة والمفيدة لطفلكما واعلما بان الطب دائما يتجدد. ويمكنكما الاستفسار من الاخصائية الاجتماعية والتي تتابع حالة الطفل مع المراكز والبرامج المتوفرة في البيئة المحيطة.
* إن كلمات الرثاء عندما تقال عنه ولو كانت من أقرب الناس اليكم قد تؤدي الى احباط الوالدين وانعزالهما عن الآخرين وقد يخفيا الطفل عن اعين الناس. والطريق السليم هو تجاهل ما يقوله الآخرون واخبار الأصدقاء بانه طفل كغيره، له مقدرته الخاصة وإن رعايتكم له ستجعله في وضع أفضل.
*لا تجعلونه مدارا للحديث مع الآخرين ولو مع أقرب الناس. لا تبحثا عن طريقة المواساة من الآخرين واجعلا حياتكما طبيعية. ما امكن. ولا تجعلاه عذراً للتقوقع والانعزال عن الآخرين.
* لا تنسيا انفسكما، وخذا قسطا من الراحة الكافية، وخصصا وقتا للطفل واتصلا بالآخرين من اجل المساعدة.
المصدر
أجابت على الأسئلة د. هدى قطان استشاري طب الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث.المصدر:جريدة الرياض
كتبته الاخصائية لمياء مطيع النونو الأخصائية الاجتماعية والمشرفة في إدارة الخدمات الاجتماعية .المصدر:جريدة الرياض
منقول للفائدة
